Blood：导致遗传病血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传学性白细胞下降症(ITs)是一种以低白细胞可用为相似性的亦同统性疾病，可加剧坏死排斥。尽管对其遗传学状况的研究者获了一定进展，但近50%的堂兄弟性白细胞下降症患者的病因仍不指明。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形白细胞下降症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ酶质上鉴定出两个等位酶质特性丧失性性状。该酶质编码抗原；也酶乙酰酪氨酸——PTPRJ（或CD148），在白细胞和巨核细胞中的大量表达。与预测不稳定性一致，两个先证者的PTPRJ mRNA和酶都几乎基本上局限性。为进一步研究者PTPRJ缺陷在体内造血抑制作用中的的病原体抑制作用，研究者人员有别于CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源酶质），加剧活体CD41+白细胞的比例值得注意降低。而且，在体外，患者的巨核细胞的商业化和先证者的SDF1驱动的移入、白细胞前体形成均受到破坏。呐喊人巨核细胞亦同的PTPRJ可再现在患者巨核细胞中的所观察到的特性缺陷。该酶质由PTPRJ性状引起，乏善可陈为一种非综合征性的白细胞下降症，相似性为自发性坏死、小白细胞、白细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应受到破坏。上述白细胞特性缺陷可归因于Src堂兄弟酶激酶的活化下降。综上所述，本研究者揭示了一种新的IT形成型式以及PTPRJ在白细胞生成中的的基本抑制作用。原始典故：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！